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唐氏症是最常见的染色体异常症，每一千八百名新生儿就有一位唐氏症儿，约百分之八十是由于母亲卵子的第二十一号染色体发生不分离现象所造成的，除了外表上的变化之外，也常会合并先天性心脏病或者合并其他的症状，例如：消化性阻塞及白血病等。合泰妇产小儿联合诊所专业医师提醒，唐氏症检测方式很多，不论何种检测方式，一定要及早进行。

到目前为止并无任何医疗方法可以治好唐氏症，仅能针对病情拟定相关治疗计划，例如：先天性缺损者采用外科手术治疗、智能不足的状况，则给予特殊治疗教育及家属长期细心照顾。合泰妇产小儿联合诊所专业医师建议，可透过新世代高准确性唐氏症检测来防止唐氏宝宝的产生，例如：担心侵入性产前检测风险或高龄及唐氏症高风险的孕妇，都可藉由这种非清入性产前染色体检测来达到预防的效果。

新世代高准确性唐氏症检测是透过采集10毫升的孕妇血液，并萃取血浆中台而游离的DNA，采用最新次世代定序技术进行高通量测续，并将测序结果进行生物资讯分析，以此检测胎儿罹患唐氏症的风险。合泰妇产小儿联合诊所专业医师指出，一旦确定胎儿异常，必须进行终止怀孕时，这时周数较早，孕妇接受手术时的危险性和并发症发生机会相对减少，对于身心方面的冲击也较少，因此若能及早发现，可让父母有充裕的时间做准备。

合泰妇产小儿联合诊所专业医师最后也提醒大家，新世代高准确性唐氏症检测也是有不是用的族群，例如：异卵多胞胎妊娠、孕妇本人已知有染色体异常者或是近期曾接受异体输血、移植手术及干细胞治疗等，可能都会间接影响孕妇检测的结果，所以检测前与医师的事前沟通要做好，才能够找到最安全且最适当的方式进行检测。
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【心得感想】

唐氏症是最常见的染色体异常症，每一千八百名新生儿就有一位唐氏症儿，约百分之八十是由于母亲卵子的第二十一号染色体发生不分离现象所造成的，除了外表上的变化之外，也常会合并先天性心脏病或者合并其他的症状，例如：消化性阻塞及白血病等。合泰妇产小儿联合诊所专业医师提醒，唐氏症检测方式很多，不论何种检测方式，一定要及早进行。