巨大结肠症是因为缺少大肠(偶而也包括小肠)神经节，以致肠道经常处于痉孪状态，无法正常蠕动，所造成的功能性肠阻塞。长期慢性的阻塞使大肠变得又粗又大，因而称为巨大结肠症，但真正发生病变的却是比较远端(通常位于乙状结肠)的肠道。
症状：腹涨及便秘。新生儿胎便排出时间较晚(超过24小时)。常并发肠炎而发生腹泻、发烧、呕吐，甚至出现败血症而死亡。

诊断：肛门指诊可发现肛门较紧(因为不能放松)，指诊后常有大量气体或大便喷出。大便甚臭(因为积留在体内过久发酵)。下消化道(钡剂灌肠)摄影可显示扩大及狭小结肠相接处的特殊影像。肛门压力测验发现缺乏正常的肛门括约肌反射作用(不能放松)。直肠切片检查可见肠道黏膜层下缺乏正常的神经节细胞。

治疗：须手术治疗。手术前要做血液常规检查、电解质、血液及大便细菌培养。手术前几天，每日两三次用生理食盐水从肛门或结肠造口灌洗肠道，并给予抗生素。一般会先做结肠造口(人工肛门)，解决排便问题，等病人到一岁左右再把病变肠道切除，同时把正常肠道接到肛门。另一种做法是新生儿期先用结肠灌洗方法避免结肠造口手术，到三个月大时一次完成手术，如此可免除结肠造口的过程，但如灌肠无法控制腹涨、肠炎等症状，还是要先做结肠造口。

并发症：肠炎不管在手术前或手术后都是最常见的并发症，病人可能因此致命。肠炎的治疗包括灌肠、静脉输液及抗生素。