谈威廉氏症儿

有句话说，「每个孩子都是上天赐给父母的天使」，诚然，不论孩子美丑、聪愚、健全与否，都是妈咪、爸比心上的瑰宝。每个人都希望自己的孩子是健康、正常，甚至是俊美、资质聪颖的，然而，人生总有意料之外的事，而先天残缺的孩子，仍旧可以是天使—唐氏症儿、玻璃娃娃……，他们都给了父母美好的生命体验！

人说造物者的神奇，就是让我们在不完美当中，领略希望与奇迹。如果用「失之东隅，收之桑榆」来形容「威廉氏症」的孩子，是再恰当不过了。他们有着与众不同的外表、智商仅60左右，但却活泼、能言善道、听力敏锐！究竟是什么原因产生这样「缺翼的天使」呢？

威廉氏症儿的症状特征

威廉氏症最早是在1961年，由纽西兰的一位小儿科医生，威廉（C. J. William）所发现的，约每两万人中会出现一个，是由染色体基因缺陷所造成的罕见疾病，属于自体显性遗传。

1. 先天性心脏病

由于先天弹力蛋白(Elastin)基因的缺损，产生心脏瓣膜有缺陷、血管壁窄狭、收缩期心杂音等心脏问题，使得威廉氏症儿出生时体重都很轻，且有发育迟缓的现象。因此，他们必须定期至小儿心脏科追踪。

2. 特殊外貌

威廉氏症儿的脸孔五官，通常都不会像父母，反而会像其他的威廉氏症孩子，就如同唐氏症儿都有类似外貌一样。威廉氏症孩子的特征，是卷发、眼皮浮肿、人中长、嘴巴宽、嘴唇厚、牙齿乱长且稀疏、下巴小。

3. 智力障碍、空间感差

一般威廉氏症的儿童智商都只有50上下，最好的顶多到80左右，是属于中度智障。他们最大的缺失是在空间感与平衡能力上，例如拿简单的几何图形让他们照着画，威廉氏症儿画出来的却是支离破碎、难以辨认，完全没有整体。

基本上，只要是跟空间有关的事物，他们几乎完全做不来，他们也不会堆积木、做纸盒，连带平衡感也很差，走路时常常撞到墙。这样的现象跟右脑受伤的病人非常相似，因此，专家认为威廉氏症儿的右脑可能有缺陷，才导致发生这样的现象。

4. 天赋异禀—语言、听力

顶尖的说故事高手

威廉氏症儿虽然多是中度智障，但「有一坏必有一好」，他们绝佳的语言能力能让人赞叹连连。他们的语言能力跟资优生不相上下，甚至还要更好。许多威廉氏症儿说起话或讲起故事来，词汇丰富、充满想像与推理、语调抑扬顿挫、流利生动、表情丰富，如果站在舞台上，肯定是个出色的说书人！

敏锐的顺风耳

威廉氏症的孩子们听力异常敏锐，例如有车子驶经家门口，他会比家人早个三、五秒听见，常让人以为具有什么奇异的预知力。也因为特别敏锐的听觉，在成长过程中，一点点声音都容易干扰到他们的睡眠。所幸，天生的好听力可以弥补学习上的缺陷，根据文献记载，曾有威廉氏症儿长大后成为音乐家与广播名嘴！

5. 其他生理缺陷

在婴儿期，他们会有「婴儿高血钙」，也就是其血液中的钙浓度很高，到了年纪较大才会慢慢改善；另外，襁褓时期的吸吮力与肠胃蠕动也较差。威廉氏症儿虽然在语言表达上看似活泼聪明，不过他们在正规语言课程的学习上还是有许多障碍，除了智商不足以外，他们的注意力很容易转移，不易对一件事情专心。

6. 鸡尾酒个性

即使外貌与众不同，但这类的孩子却非常喜欢跟人交际、讲话，一点也不怕生，也非常有礼貌，很容易跟别的小朋友打成一片。

威廉氏症的病因与治疗

致病原因

至今为止的生物学基因研究，专家表示，威廉氏症的产生是因为染色体第七对当中，缺损了约15个基因，才导致威廉氏症的发生。其中，弹力蛋白(Elastin)基因是这些孩子会有先天性心脏病的主因。

治疗

早期的威廉氏症儿，由于心脏病、高血钙、发育迟缓的问题，很多孩子在童年时就夭折，至长活不过20岁；不过，随着医疗科技的发达，目前已有威廉氏症患者活超过四十岁。在生理治疗上，以追踪、控制其身体各器官的病况为主；在教育辅导上，则需要接受特殊教育。

1. 避免服用额外的钙片及维生素D，以预防高血钙。

2. 定期小儿心脏科门诊追踪，适时接受心导管检查及治疗。

3. 会诊神经科、精神科、及复建科，做早期疗育及特殊教育。

叮咛

台大医院在最近两年就筛检出十多名幼童罹患了威廉氏症，可见基因性疾病可能是威胁人类健康的未来大敌！医师表示，虽然此病症乃基因遗传的偶发病，但婚前健康检查仍可降低生育出威廉氏症儿的机率。所以，建议想拥有「属于自己的孩子」的男男女女，在怀孕前先彻底做身体检查，才能让宝宝拥有「属于他自己的健康」！