先天性缺陷儿

　在医学进步的已开发国家中，由于医学的进步，已使新生儿的死亡率逐年降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天性缺陷。临床上每一百个新生儿中约有四到五个有先天性缺陷。这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，分成单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境两因素共同影响的多因子异常疾病。

　一. 染色体异常:

　这种异常出现的机率很高。其发生主要是在细胞分裂时期，尤其是形成精子、卵子必经的减数分裂过程中，染色体在数目上或结构上出现变化。这种异常大多不是遗传自父母亲，但有少数是因为父亲或母亲的染色体的结构异常所致。当染色体发生异常时，最常见的结果是早期流产，所以怀孕前三个月有15﹪的流产机率，其中一半以上是因染色体异常，新生儿中则约每100至150位便有一位有染色体异常。染色体异常可以透过特殊的细胞培养技术及染色方法在显微镜下诊断出来。

　二、单一基因异常:

　某个基因产生突变，可能会影响特定器官的形态及功能，因而导致疾病，这类疾病无法从染色体检查得到诊断。到目前为止，已有超过六千种以上的单一基因疾病在文献上被报告过，而且这数字还在快速增加中。这些疾病大多只在特定的人种或某些家族中被发现，而且其致病机转及遗传模式尚未能完全明了。简单来说，基因的表现可为显性及隐性，显性指来自父亲及母亲成对的基因中只要其中一个有突变便会表现出异常，而隐性则是指成对的基因必须同时都有突变，才会表现出异常。

　现在我们知道基因的表现也会受到突变基因的数量多寡，以及环境的影响，而出砚不同程度、不同时间的表现。因此在新生儿中虽然只有百分之一被诊断患有单一基因疾病，但实际数目应该要高。这些单一基因疾病无法以染色体检查出来，必须进一步分析基因的序列或测定该基因制造出来的产物来辨别是否异常，因此需要藉助许多分子生物学上的技术来检查，例如核酸限制鋂的切割，南方氏移转电疗法，核酸对台，聚合鋂链反应等。

　单一基因异常的遗传机率很高，在家族中常常重复出现，所以家族成员的详细检查很重要。但是因为有新突变的自然发生，因此有些个案在其家族中找不到其他的患者。

　三、多因子异常:

　人类大部分器官系统之结构及功能常受众多因素影响，包括多个不同基因和环境因素，因此许多先天性缺陷疾病都是多因子形成的。由于牵涉的基因仍有许多尚未被分析出来，而且环境因素的相关性也不易判定，因此虽然这一类型的疾病最多，却最不容易诊断。目前只能藉由高解析度的超音波在产前检查时发现部份的个案。