先天性缺陷兒

　在醫學進步的已開發國家中，由於醫學的進步，已使新生兒的死亡率逐年降低，而死亡原因中佔最大比例的就是先天性缺陷。臨床上每一百個新生兒中約有四到五個有先天性缺陷。這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，分成單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境兩因素共同影響的多因子異常疾病。

　一. 染色體異常:

　這種異常出現的機率很高。其發生主要是在細胞分裂時期，尤其是形成精子、卵子必經的減數分裂過程中，染色體在數目上或結構上出現變化。這種異常大多不是遺傳自父母親，但有少數是因為父親或母親的染色體的結構異常所致。當染色體發生異常時，最常見的結果是早期流產，所以懷孕前三個月有15﹪的流產機率，其中一半以上是因染色體異常，新生兒中則約每100至150位便有一位有染色體異常。染色體異常可以透過特殊的細胞培養技術及染色方法在顯微鏡下診斷出來。

　二、單一基因異常:

　某個基因產生突變，可能會影響特定器官的形態及功能，因而導致疾病，這類疾病無法從染色體檢查得到診斷。到目前為止，已有超過六千種以上的單一基因疾病在文獻上被報告過，而且這數字還在快速增加中。這些疾病大多只在特定的人種或某些家族中被發現，而且其致病機轉及遺傳模式尚未能完全明瞭。簡單來說，基因的表現可為顯性及隱性，顯性指來自父親及母親成對的基因中只要其中一個有突變便會表現出異常，而隱性則是指成對的基因必須同時都有突變，才會表現出異常。

　現在我們知道基因的表現也會受到突變基因的數量多寡，以及環境的影響，而出硯不同程度、不同時間的表現。因此在新生兒中雖然只有百分之一被診斷患有單一基因疾病，但實際數目應該要高。這些單一基因疾病無法以染色體檢查出來，必須進一步分析基因的序列或測定該基因製造出來的產物來辨別是否異常，因此需要藉助許多分子生物學上的技術來檢查，例如核酸限制鋂的切割，南方氏移轉電療法，核酸對台，聚合鋂鏈反應等。

　單一基因異常的遺傳機率很高，在家族中常常重複出現，所以家族成員的詳細檢查很重要。但是因為有新突變的自然發生，因此有些個案在其家族中找不到其他的患者。

　三、多因子異常:

　人類大部分器官系統之結構及功能常受眾多因素影響，包括多個不同基因和環境因素，因此許多先天性缺陷疾病都是多因子形成的。由於牽涉的基因仍有許多尚未被分析出來，而且環境因素的相關性也不易判定，因此雖然這一類型的疾病最多，卻最不容易診斷。目前只能藉由高解析度的超音波在產前檢查時發現部份的個案。