寶寶一滴血, 20多種疾病現形


只要寶寶一滴血，20種以上的罕見疾病就無所遁形！臺大醫院引進新的「Tandem Mass串聯質譜儀」檢驗儀器，利用驗血方式，可一次檢查出20種以上的罕見疾病，大幅降低新生兒發生智障或死亡機率。經過臨床試用運轉發現成效良好，專家呼籲政府應納入常規篩檢項目，全面實施。


有人說，「罕見遺傳疾病」是生命傳承中的小小意外，其中有絕大部分的病類，都屬於「先天性代謝異常疾病」。在台灣每年出生的20萬名新生兒中，平均有60人罹患先天性代謝異常疾病，如常見的苯酮尿症、楓糖漿尿症、高胱胺酸血症、異戊酸血症等，都屬於這類疾病。

罕病患者在剛出生的時候，不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題才會一一浮現，主要原因是某種特殊酵素，導致不正常的代謝產物，堆積在體內，並對神經系統造成毒性，若不即時處理，就會留下無法挽回的後遺症，如智障或死亡。因此罕病寶寶可說是「和時間賽跑」，唯有儘早診斷出來，才能避免傷害發生。

中國醫藥學院附設醫院，自去年12月引進新的「Tandem Mass串聯質譜儀」後，已篩檢3704個檢體，找出3名罕見疾病嬰兒，提早給予治療；而臺大醫院最近也在罕見疾病基金會補助下，推出二代新生兒篩檢先導計劃，全年將可提供5萬名名額進行篩檢，預計至少可找出40名罕病個案。

臺大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮指出，過去一次檢查只能篩檢出一種疾病，現在利用串聯質譜儀，只要將新生兒的一滴血滴在血片上，平均2分鐘時間，就能篩檢至少20種罕見疾病，並在小寶寶出生的3至5天內，馬上確定病因，這樣的效率是符合成本效益的。

他預期，如果能夠全面實施，以全台平均每年有20萬名新生兒推估，將可找出至少160名罕見疾病病例。

罕見疾病基金會執行長曾敏傑也表示，先天性代謝異常疾病個別的發生率或許不高，但總數加起來卻相當可觀，過去因診斷技術的限制，許多個案都不明不白的死掉，現在終於有了早期診斷的新利器，政府應比照歐美等先進國家，考慮全面實施的可行性，鼓勵一般民眾讓新生兒接受篩檢。

受到經費影響，臺大醫院提供的篩檢名額有限，目前要檢查的民眾必須自付200元，如果是非臺大醫院體系醫院委託代檢，則須自付350元，不過罕見疾病基金會對於花東等偏遠地區及低收入戶，有全額補助，基金會希望串聯質譜儀可成為保護國人新生兒健康的第一道防線